Yuliya, una ragazza ucraina affetta da patologia rara, fugge da Kiev

 

 

 

«A Kyiv avevo una camera in affitto e la mattina mi ha svegliato la mia vicina, io pensavo che fosse lei a bussare, invece poi ho scoperto che ci stavano bombardando.
Poi ho deciso di uscire comunque dalla mia stanza, ho preparato la valigia di emergenza, ho fatto colazione e mentre facevo colazione sentivo il volo degli elicotteri, e appena dieci minuti più tardi ho scoperto che degli aerei stavano bombardando Gostomel. Capendo che non era sicuro rimanere nell’appartamento, perché in qualsiasi momento avrebbero potuto bombardare, e non avendo la possibilità di lasciare Kyiv perché c’era molto traffico, ho deciso di raggiungere un rifugio antiaereo.
C’erano tantissime persone, e quando siamo già arrivati al rifugio hanno annunciato l’allarme aereo quindi siamo scesi, abbiamo aspettato che finisse ma purtroppo abbiamo dovuto rimanere e dormire lì perché l’allarme non cessava.
La mattina mi hanno svegliato i rumori e le persone continuavano ad arrivare e c’era di nuovo un allarme aereo e le bombe erano cadute molto vicino, quindi le persone venivano a nascondersi. Così è trascorso anche il secondo giorno, c’erano sparatorie continue, cadevano le bombe, si sentivano dal rifugio, quindi ho deciso di trascorrere lì ancora una notte.
Visto che avevo difficoltà di respirare, e c’erano molte persone, c’era molta polvere, ho sentito che era pericoloso continuare a rimanere lì e dopo la seconda notte ho deciso di tornare nel mio appartamento e la notte successiva ho dormito nel bagno.
Quando tutto questo era finito, sono andata in un negozio, c’erano delle code lunghissime, ho passato sei ore in fila alla cassa, ho trascorso ancora un giorno a casa e vedendo che le bombe cadono sempre più vicino, in quel momento avevo distrutto la stazione televisiva, ho deciso di raccogliere le mie cose e andare a Lviv. Il mio viaggio fino a Lviv è durato nove ore, sono riuscita a salire sul treno velocemente ma sono dovuta rimanere in piedi per nove ore. A lviv i volontari mi hanno aiutato a trovare un posto in cui potessi fermarmi gratuitamente e sono rimasta lì. Ho trascorso lì una notte e la mattina mi hanno proposto di restare o di lasciare il paese. Dalla paura, ho scelto di venire in Italia, a Napoli. Perché purtroppo non penso che ci saranno le medicine disponibili in Ucraina. Mi faceva più paura rimanere che partire. Domenica, al notiziario hanno fatto vedere che stanno colpendo con i missili anche Lviv.
Non vedo l’ora di poter tornare a fare il mio lavoro, amo il mio lavoro. In Ucraina ho ancora mia mamma, mia sorella e mia nonna. Al momento è difficile mettersi in contatto, però stiamo tentando di metterci in contatto almeno una volta al giorno per rassicurarle che io sto bene e per assicurarmi che anche loro stanno bene”.
Traduzione di  Yelena Yatsiv

Questo è il racconto drammatico di Yuliya è una ragazza ucraina di 26 anni affetta da ipertensione arteriosa polmonare, una malattia rara cronica e progressiva che ha come conseguenza una pressione sanguigna molto alta e resistenza vascolare che determina un progressivo affaticamento del ventricolo destro del cuore. Vuol dire che anche uno scompenso cardiaco può rivelarsi fatale.

 
Yuliya ha vissuto tutto il terrore della guerra in atto in Ucraina, finchè anche a causa dell’aggravarsi delle sue condizioni di salute ed essendo sola nella sua città, ha deciso di lasciare la sua patria per venire in Italia. Qui grazie all’aiuto di Leonardo Radicchi e Laura Gagliardini  presidente dell’associazione ipertensione polmonare italiana e presidente dell’associazione malati di ipertensione polmonare è stata curata dal professore D’Alto: «Yuliya sta abbastanza bene. Abbiamo eseguito tutti i controlli del caso e abbiamo rimodulato la sua terapia secondo le necessità attuali. Siamo davvero felici di averla accolta, perché questo è il senso profondo del nostro lavoro di medici. Siamo assolutamente a disposizione nel caso in cui ci fosse necessità di assistere altri pazienti provenienti dall’Ucraina».

(Fonte Fanpage e Il Mattino)

28 Febbraio: Giornata Mondiale delle malattie rare

28 Febbraio: Giornata Mondiale delle malattie rare

Un bambino con una malattia rara ha una famiglia a cui cambia improvvisamente la vita. Diventa un’esistenza fatta di aspettative, di speranza, di sorrisi dietro il dolore. Un giorno improvvisamente ci si accorge che qualcosa non va, un attimo prima si sta bene, un attimo dopo si entra in un mondo sconosciuto e di cui si ha paura. La famiglia viene catapultata improvvisamente in un senso di smarrimento profondo. La corsa in ospedale, le diagnosi quando si è fortunati di avere subito una diagnosi. Spesso le cause non si individuano subito, i problemi legati alle malattie rare sono tanti e non sempre sono adeguatamente compresi, e c’è pure poca sensibilizzazione nell’opinione pubblica, anche perché non si capisce qual è la complessità di queste malattie che hanno bisogno di una presa in carico multidisciplinare. Il paziente di una malattia rara e la sua famiglia intraprendono cosi un percorso che deve portarli alla diagnosi e soprattutto poi, alla speranza di cura con la ricerca.

Lunedì 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare, l’appuntamento più importante dell’anno per gli oltre 300 milioni di persone che nel mondo vivono con una malattia rara. In Italia la Giornata è organizzata e coordinata da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, il riferimento nazionale degli oltre 2 milioni di persone con malattia rara e delle loro famiglie. Guidata sin dalla sua fondazione da volontari, è impegnata tutto l’anno per far sentire la voce dei rari e stimolare iniziative legislative, di sensibilizzazione e di sostegno.
Nel 2022 si festeggia la quindicesima edizione, un “compleanno” importante che sarà celebrato con appuntamenti e iniziative che si svolgeranno in tutta Italia, con l’obiettivo di sensibilizzare i cittadini e diffondere la conoscenza sulle malattie rare. Una Giornata che ha ricevuto il partenariato istituzionale dell’Istituto Superiore di Sanità e il patrocinio del Dicastero per il servizio dello Sviluppo Umano Integrale istituito da Papa Francesco, in cui bambini e genitori, caregiver e familiari – è la mission – possano finalmente vedersi più riconosciuti e forse anche più ascoltati. Sul sito della Federazione, www.uniamo.org , è possibile scaricare i materiali social, ricevere la maglietta della Giornata delle Malattie Rare, diventare protagonista del Social Wall utilizzando gli hashtag #RareDiseaseDay #UNIAMOleforze e informarsi sugli eventi in programma”.

ACCENDIAMO LE LUCI ALLE MALATTIE RARE
Tra le altre iniziative, nella serata di lunedì 28 febbraio, grazie anche al patrocinio del Ministero della Cultura, i monumenti di tutta Italia si illumineranno di rosa, azzurro e verde per portare l’attenzione dell’opinione pubblica sulle problematiche sociali e cliniche di chi vive con una malattia rara. Una vera e propria catena di luci che accenderà l’Italia e tutto il mondo per mostrare solidarietà e vicinanza alla comunità mondiale delle persone con malattia rara e alle loro famiglie. Anche i singoli cittadini potranno aderire alla campagna “Accendiamo le luci sulle malattie rare” e illuminare la propria abitazione con i colori ufficiali della Giornata. Anche il Colosseo a Roma, grazie alla collaborazione di ACEA, partner tecnico dell’iniziativa, si illuminerà con i colori della Giornata.(da “Il Sole 24 ore”)

 

Le malattie rare sono malattie spesso fatali o invalidanti

Le malattie rare sono malattie spesso fatali o invalidanti e rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l’umanità.

Attualmente il loro numero è stimato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità intorno a 6.000. A volte hanno dei nomi strani, perché molte non sono riconosciute essendo rarissime. Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. Continua a leggere

La Malattia di Fabry

La Malattia di Fabry è una patologia genetica a carattere ereditario. Rientra più precisamente nel gruppo dei disturbi da accumulo lisosomiale, ossia dovuti alla carenza di un enzima che, in questo caso, corrisponde all’alfa-galattosidasi A. Colpisce indistintamente maschi e femmine; tuttavia, è generalmente il sesso maschile a manifestare la forma più grave della malattia. Continua a leggere

Gli aspetti genetici della malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry o più semplicemente Malattia di Fabry (OMIM #301500) prende il nome dal dottore inglese William Anderson e dal dottore tedesco Johann Fabry, che per primi e in modo indipendente descrissero la malattia nel 1898. Continua a leggere